关于唐氏综合征筛查的种种疑问，你想要知道的答案都在这了
大连美琳达妇儿医院 今天
当宝宝怀着父母的期待降临在准妈妈的肚子里时，它就接受着来自准爸爸妈妈的殷切期盼与关怀，每个宝宝都能健健康康的成长是父母最大的愿望。
当宝宝怀着父母的期待降临在准妈妈的肚子里时，它就接受着来自准爸爸妈妈的殷切期盼与关怀，每个宝宝都能健健康康的成长是父母最大的愿望。
可是总有“不幸”会降临到一些孩子身上，他们有着和别人不一样的外表，长相怪异、双眼无神、智商低于正常人，在人群中很容易成为那个特殊的人。这一类孩子在医学上被称为“唐氏儿”。遗憾的是唐氏综合征这种基因疾病，目前就全世界来讲并没有有效的治疗手段。唐氏综合征患儿智商方面低于正常儿童很多，通常唐氏儿的智商只有20-50左右，患儿的肢体动作发育要比正常儿童发育迟缓。
没有经济条件上特殊学校的孩子，也许这辈子连受教育的机会都没有。唐氏患儿性成熟发育也较晚，“唐氏儿”男性甚至终身没有生育能力，而女性患者会在青春期时出现月经，但是也没有孕育后代的可能。
据调查显示，我国目前为止每20分钟就有一个“唐氏儿”的出生，这也是让孕妈“闻风丧胆”的一种疾病，如果产检时候检查出来还好，可以及时作出应对措施，但是有些人会忽略产检，孩子出生后才会发现，父母只能接受，并开启漫长而又艰辛的育儿道路。
因此做好孕期排畸检查是非常必要的，这是对宝宝负责的表现，那么孕期常做的排畸检查有哪些呢？
孕妈妈在整个孕期
一共要进行几次排畸检查？
在整个孕期一般情况下会有三种胎儿排畸的检查：
首先是胎儿的B超检查，主要是看胎儿发育是不是正常。
第二是三维或者四维的彩超检查，它可以通过成像的方式反应胎儿的面部、各种器官的发育情况，用于筛查胎儿畸形，为诊断胎儿先天性体表的畸形和先天性复杂的畸形，提供一个准确的科学依据。
第三是唐氏筛查，这是孕检的必要步骤，通过抽取准妈妈血清来检测母体的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并结合孕妇预产期、体重年龄和孕周等等计算出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，以此得出胎儿存在先天缺陷的一个概率。
除此之外，在某些特定的情况下，医生会建议部分的孕妈妈做进一步的排查。
NT检查是检查哪个部位？
最佳检查时间是何时？
NT检查，也就是颈后透明带的一个扫描，是在孕早期评估宝宝是不是可能有唐氏综合征的一个方法，也是指在通过超声波对胎儿后颈部的皮肤下面积聚的液体进行测量的一种筛查方法。
做NT检查的最佳时间是孕11-13周+6天，这个时候的头臀径相当于45-84毫米。
唐氏筛查一般在孕几周进行？
重点排查哪些高风险？
怀孕16-20周的时候，是做唐氏筛查的最好的时期。
关于唐氏综合征筛查的种种疑问，你想要知道的答案都在这了
唐氏筛查是预防先天性愚型儿的有效手段，可以预测胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、神经管缺陷的风险。
唐氏综合征的患儿的基本面容包含扁平的鼻梁、上挑的眼角、粗壮的脖子、矮小的身材、手掌的横向纹路只有一条、指纹为弓状、手指较短，拇指和食指间隔较远等等特征，一旦唐氏患儿出生了，对整个家庭、个人、社会都会造成长期的沉重负担。
四维彩超检查是查什么？
应该在孕几周进行？
四维彩超的全称是四维彩色超声诊断，是世界上先进的彩色超声设备，四维超声能够表面成像，可以更清晰的查出胎儿的四肢发育是不是有畸形，脑膜是不是有膨出，是否有唇腭裂、脊柱裂等等一些先天的畸形，及早发现，可以及早做出解决的方案。
一般来说孕单胎周是23-28周，双胎是21-23周做四维彩超的最佳时间。
排畸检查可以提前或者延迟做吗？
NT的检查时间，一般在孕11周-13周+6天，11周之前的宝宝因为太小了，不适合做检查，超过14周，过多的液体可能被宝宝的淋巴系统吸收，从而无法得出检查的数据。
每次做B超医生都会对胎儿的畸形进行排查，但是时间太早、宝宝太小的时候，器官发育还不完善，有些器官看的不清楚或者是还没有成型，而且宝宝较大的时候羊水量减少，会影响胎儿部分器官的检查，如果发现严重的问题需要引产时，有可能会错过引产的时机。
在孕期孕妈的心情也是影响胎儿是否发育健康的重要环节，所以一定要保持心情放松愉快，不要给自己过多压力，并且要保持较好的身体素质，定时产检，宝宝发生畸形的概率还是很小的。各位准妈妈们一定相信医生，定时体检，科学育儿！
